Поддержка лабораторной диагностики миодистрофии Дюшенна

В рамках проекта АНО «Центр инноваций в здравоохранении «Развитие» «Поддержка лабораторной диагностики миодистрофии Дюшенна» проводится молекулярно-генетическая диагностика с целью поиска мутаций в гене DMD на бесплатной основе. Диагноз мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера(МДД/Б) можно предполагать пациентам мужского пола, имеющим повышение уровня активности креатинфосфокиназы (КФК), а также при повышении трансаминаз (АСТ, АЛТ неясного генеза). Особое внимание обращают на пациентов, наблюдающихся у неврологов по поводу задержки темпов раннего моторного развития.

Получить всю информацию о диагностике МДД/Б, а также получить бланки информированного согласия и направления для анализа можно, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 100-17-60 с 9.00 до 18.00 часов по Мск времени.

Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Содержание проекта:

Бесплатная транспортировка биологических образцов в ведущие лаборатории страны и бесплатная молекулярно-генетическая диагностика.

Материал для исследований:

• 2-3 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА или
• Сухие пятна крови (2 заполненные DBS-карты)

Сопроводительные документы:

• Направление
• Информированное согласие

Молекулярно-генетическая диагностика МДД/Б осуществляется по следующей схеме:

1. Поиск крупных делеций/дупликаций во всех экзонах гена DMD,
2. Поиск точковых мутаций гена DMD у больных с невыясненными мутациями на первом этапе.

Звонок на горячую линию обязателен для участия в проекте, он должен быть произведен направляющим врачом.