Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна отмечается по всему миру 7 сентября. Основная его задача – распространение информации об одном из самых тяжелых типов мышечной дистрофии, в том числе о важности ранней диагностики и ежедневной поддерживающей терапии. 

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера — генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией и слабостью мышц из-за изменений белка дистрофина, который помогает сохранять мышечные клетки неповрежденными. 

Это заболевание является самой распространенной формой мышечных дистрофий и поражает преимущественно мальчиков, в редких случаях может поражать и девочек. 

В рамках проекта АНО «Центр инноваций в здравоохранении «Развитие» «Поддержка лабораторной диагностики миодистрофии Дюшенна» проводится молекулярно-генетическая диагностика с целью поиска мутаций в гене DMD на бесплатной основе. 

Подробнее о проекте можно узнать по ссылке.