Новости

Вход / Регистрация
Все новости

26 августа – день осведомлённости о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа в России

26 Авг 2022

26 августа 2019 года российскому ребенку с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа (НЦЛ2) была введена первая доза препарата Церлипоназа альфа (торговое наименование Бринейра). Благодаря этому знаменательному событию с 2020 года 26 августа – день осведомленности о НЦЛ2 в России. 

НЦЛ2 – редкая наследственная аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления. Она возникает из-за недостаточной активности фермента трипептидилпептидазы 1 (ТПП1). Особенность заболевания в том, что до 2-х лет оно может вообще не проявляться. Однако после появления первых симптомов, судорог, у детей катастрофически быстро нарушаются координация, речь, зрение. Без патогенетической терапии они уже к 7-8 годам имеют тяжёлую инвалидность, а к 10-12 умирают.

Церлипоназа альфа – единственный зарегистрированный в мире патогенетический препарат для лечения НЦЛ2. Он представляет собой рекомбинантную форму человеческого фермента трипептидилпептидазы-1 (ТПП1). У 87% пациентов, которые использовали препарат, заболевание прогрессировало медленней, чем у пациентов без лечения. Препарат не зарегистрирован в России, однако дети не остаются без терапии: препарат закупает Фонд «Круг добра», 20 детей уже получают патогенетическую лекарственную терапию за счет Фонда.

АНО Развитие является партёром программы «Ранняя диагностика Нейронального цероидного липофусциноза – 2 типа (НЦЛ-2) в регионах России».